DÉPISTAGE NÉONATAL DE L'AMYOTROPHIE SPINALE

Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale (SMA) sont effectués, avec des réactifs conformes aux normes et règlementations en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage.

Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de biologie moléculaire permettant de détecter l'absence ou la présence d'une délétion de l'exon 7 du gène SMN1 (Survival of Motor Neuron ; Survie du motoneurone) à partir de sang déposé sur buvard. L'amplification d'un gène de référence est étudiée en parallèle.

Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance.

L'interprétation biologique est réalisée selon l'absence ou la présence de la délétion.

L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la SMA.

Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à partir du lien suivant :

https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=mAfLnYuTsM3qBBS5duXJF5HsJGTp0sIrwNC1eEwG5jg=