DÉPISTAGE NÉONATAL DU DÉFICIT EN ACYL-COENZYME A DÉSHYDROGÉNASE DES ACIDES GRAS À CHAÎNE TRÈS LONGUE

Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal du déficit en déshydrogénase des acyl-coA à chaîne très longue (VLCAD) sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage.

Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de la tétradecenoylcarnitine (C14:1) à partir de sang déposé sur buvard.

Ils doivent également permettre de doser l'acétylcarnitine (C2), l'octanoylcarnitine (C8), le dodecenoylcarnitine (C12:1) afin de calculer les ratio C14:1/C2, C14:1/C2 et C14:1/C12:1, utiles à la prise en charge d'un nouveau-né suspect.

Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance.

Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total.

L'interprétation biologique de la mesure du C14:1 est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée.

Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.

Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé.

L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal du déficit en VLCAD.

Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à partir du lien suivant :

https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=mAfLnYuTsM3qBBS5duXJF5HsJGTp0sIrwNC1eEwG5jg=