DÉPISTAGE NÉONATAL DU DÉFICIT IMMUNITAIRE COMBINÉ SÉVÈRE

Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) sont effectués, avec des réactifs conformes aux normes et règlementations en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage.

Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de biologie moléculaire permettant la quantification des TRECs (T cell receptor excision circles ; cercles d'excision du récepteur des lymphocytes T) à partir de sang déposé sur buvard. L'amplification d'un gène de référence est étudiée en parallèle.

Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance.

Les résultats sont rendus en nombre de copies/µL de sang total.

L'interprétation biologique de la quantification des TRECs est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants des réactifs sélectionnés.

Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévalués régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.

Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé.

Les seuils d'actions et de retest peuvent être adaptés à l'âge gestationnel du nouveau-né.

L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal du DICS.

Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à partir du lien suivant :

https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=mAfLnYuTsM3qBBS5duXJF5HsJGTp0sIrwNC1eEwG5jg=