DÉPISTAGE NÉONATAL DU DÉFICIT PRIMAIRE EN CARNITINE
Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine (DPC) sont effectués avec des réactifs conformes aux normes et réglementations en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de la carnitine libre (C0) à partir de sang déposé sur buvard. Ils doivent également permettre de doser la propionylcarnitine (C3), l'isovalérylcarnitine (C5), la glutarylcarnitine (C5DC), l'octanoylcarnitine (C8), la décanoylcarnitine (C10) et la 3-OH-hexadecanoylcarnitine (C16OH) qui permettront de calculer la somme de toutes ces acylcarnitines (ACT = C3+C5+C5DC+C8+C10+C16OH). Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/L de sang total.
L'interprétation biologique de la mesure de C0 et de la somme ACT est réalisée à l'aide de seuils d'actions dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, moins strict que le seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.
Un dosage de C0 à trois semaines de vie (J21) sur un nouveau prélèvement de sang déposé sur buvard est proposé en cas de C0 modérément abaissée associée à une somme des ACT abaissée. Le dosage de C0 est réalisé avec les mêmes réactifs et techniques que le dosage initial, ces derniers permettant également de doser la somme des ACT, utile à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Les seuils d'actions et de retest sont adaptés à l'âge du nouveau-né.
L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine.
Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse :
https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=dJcdGs-5Bqh-1UAX3lMAbR9K_gvnOMgthOva_2h02AY=