Les conditions dans lesquelles les médecins spécialistes en génétique médicale peuvent exercer leur spécialité sont précisées par décret en Conseil d'Etat.

Par dérogation aux dispositions de l'article 50 de la loi n° 68-978 du 12 novembre 1968 d'orientation de l'enseignement supérieur, les médecins qui ont obtenu la qualification de compétence en génétique médicale peuvent solliciter leur inscription au tableau de l'ordre comme spécialistes en génétique médicale. Les titulaires d'un diplôme d'études spécialisées de la filière de médecine spécialisée et qui peuvent justifier de compétences en génétique médicale peuvent également solliciter leur inscription comme spécialistes en génétique médicale. Cette inscription est accordée après avis de commissions particulières de qualification placées auprès du Conseil national de l'ordre des médecins.