Annexes (Articles Annexe 1 à Annexe 8)

• Annexe 1

  Modifié par Arrêté du 31 juillet 2024 - art. 4
  

  CAHIER DES CHARGES DU PROGRAMME NATIONAL DE DÉPISTAGE NÉONATAL RECOURANT À DES EXAMENS DE BIOLOGIE MÉDICALE
  

  
  TABLE DES MATIERES

  I. Organisation régionale du dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale (DNN) : les centres régionaux de dépistage néonatal (DNN)
  

  
  A. Organisation des CRDN

  Le logo du programme national de dépistage néonatal doit être appliqué sur l'ensemble des supports de communication du CRDN. Ce logo est mis à la disposition des CRDN par le ministère chargé de la santé.

  B. Financement des CRDN
  

  
  II. Missions du CRDN
  

  
  A. Identification, information et formation des professionnels de santé responsables du prélèvement-Fourniture du matériel nécessaire au dépistage
  

  
  1. Missions dévolues au laboratoire de biologie médicale du centre régional de dépistage néonatal
  

  
  2. Information et formation du personnel assurant le prélèvement
  

  
  3. Autres missions du CRDN
  

  
  B. Réalisation du prélèvement et envoi du buvard
  

  
  1. Information des parents et consentement
  

  
  2. Demande de l'examen
  

  
  3. Réalisation du prélèvement su buvard
  

  
  4. Transport du buvard
  

  
  C. Réception, enregistrement, vérification de l'exhaustivité et de la conformité des buvards
  

  
  1. Réception et enregistrement des buvards
  

  
  2. Vérification de la conformité du prélèvement
  

  
  3. Vérification de l'exhaustivité des buvards reçus par rapport aux naissances
  

  
  D. Réalisation de l'analyse et validation du résultat
  

  
  E. Communication du résultat du dépistage néonatal
  

  
  1. Modalités de communication des résultats aux médecins ou sages-femmes qui ont réalisé ou fait réaliser le prélèvement
  

  
  2. Modalités de communication des résultats aux parents
  

  
  F. Etape de confirmation diagnostique
  

  
  G. Archivage par le CRDN
  

  
  H. Suivi du dépistage néonatal
  

  
  Ce cahier des charges concerne l'organisation régionale du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale. Ce programme est mis en œuvre par un unique centre régional de dépistage néonatal (CRDN).
  

  
  Les CRDN travaillent en lien avec le Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) faisant partie d'un centre hospitalier universitaire désigné par la ministre en charge de la santé. Le CNCDN assure l'interface entre les différentes instances nationales et régionales du DNN. Il a pour objet de faciliter, accompagner et suivre la mise en œuvre du DNN dans les meilleures conditions possibles, contribuant ainsi à en assurer l'exhaustivité, l'homogénéité et la qualité sur le territoire national. Il a trois grandes missions : coordination, suivi des résultats biologiques et suivi des résultats épidémiologiques du DNN.
  

  
  Le DNN respecte, le cas échéant, les dispositions réglementaires spécifiques aux examens de biologie médicale de génétique.

  I. Organisation régionale du dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale (DNN) : les centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN)
  

  
  A. Organisation des CRDN

  Le CRDN fait partie intégrante d'un établissement de santé qui doit comporter un centre de référence maladies rares labellisé pour au moins une des maladies dépistées ou un centre de compétences maladies rares rattaché à un tel centre de référence.
  

  
  Les missions confiées au CRDN, ses objectifs, ses moyens et son financement font l'objet d'une convention entre l'établissement de santé qui l'abrite et le directeur général de l'ARS (ou le directeur général de l'agence territoriale de santé à Saint-Pierre et Miquelon).
  

  
  Le CRDN associe au sein du même établissement de santé une équipe comportant :

  -au moins un biologiste médical faisant partie du laboratoire de biologie médicale de l'établissement en charge de la réalisation des examens de biologie médicale nécessaires au DNN ;
  

  
  -au moins un pédiatre de l'établissement. Ce pédiatre assure plus particulièrement les liens avec les professionnels de santé responsables des prélèvements et ceux en charge de la confirmation diagnostique. En cas de dépistage positif, il a la responsabilité de prévenir les professionnels de santé concernés, en particulier les pédiatres référents des structures de soins identifiées par le CRDN pour la confirmation diagnostique, afin d'organiser la confirmation diagnostique dans le délai attendu sans perte de chance pour le nouveau-né ;
  

  
  -un secrétariat unique dédié.

  Un coordonnateur est identifié au sein du CRDN par le directeur de l'établissement de santé qui l'abrite. Il est notamment l'interlocuteur de la direction de l'établissement, de l'ARS et des instances nationales du DNN. Il rédige le rapport annuel d'activité du CRDN.
  

  
  Le CRDN dispose des moyens humains et techniques lui permettant d'assurer la permanence de son service dans le cadre de ses missions. Ces moyens sont adaptés à l'activité réalisée.
  

  
  Les examens de biologie médicale nécessaires à la réalisation du DNN sont réalisés par le laboratoire de biologie médicale de l'établissement de santé au sein duquel est établi le CRDN. Ce laboratoire de biologie médicale dispose de moyens dédiés au DNN en termes de matériel. Les examens de biologie médicale concourant au DNN sont réalisés conformément à la législation et la réglementation en vigueur pour la réalisation des examens de biologie médicale (livre deuxième de la sixième partie du code de la santé publique).
  

  
  Le CRDN centralise les données individuelles concernant le DNN dans sa région grâce à une application informatique spécifique commune à l'ensemble des CRDN ou à défaut une application interopérable comprenant les mêmes champs. Les champs de cette application permettent le calcul des indicateurs définis par le ministère chargé de la santé (cf. annexe 2 du présent arrêté).
  

  
  Le CRDN identifie et coordonne au niveau régional l'ensemble des acteurs qui concourent au DNN :

  -les sites ou personnes qui réalisent les prélèvements selon le manuel de prélèvement du laboratoire du CRDN (les maternités et les services accueillant les nouveau-nés, les sages-femmes et médecins concernés en établissement et en ville) ;
  

  
  -les centres de référence maladies rares et centres de compétences maladies rares en charge des maladies dépistées, ou à défaut les unités de pédiatrie qui ont la responsabilité de l'étape de confirmation diagnostique et de la prise en charge ultérieure des nouveau-nés confirmés malades en organisant leur parcours de soins. Pour chacune des maladies dépistées, des pédiatres référents en charge de la confirmation diagnostique et du suivi des nouveau-nés confirmés malades sont identifiés par le CRDN dans ces structures de soins au sein de la région.

  Le CRDN s'appuie sur les réseaux de santé en périnatalité, dans le cadre des missions qui leur sont confiées et financées par les ARS, pour :

  -l'identification des besoins et la mise en œuvre des actions d'amélioration du dispositif régional et de formation du personnel responsable du prélèvement ;
  

  
  -l'information des professionnels et du grand public ;
  

  
  -ou toute autre mission identifiée par l'ARS en relation avec le DNN dans leur région.

  L'organisation régionale mise en place doit assurer autant que possible la réalisation à l'échelon régional de l'ensemble des techniques de biologie médicale nécessaires au dépistage de l'ensemble des maladies prévues par le programme national, sans transmission secondaire. Cependant, pour des raisons techniques, d'expertise ou d'efficience, la réalisation de tout ou partie des examens de biologie médicale du DNN peut être déléguée à un laboratoire de biologie médicale d'un autre établissement de santé que celui qui abrite le secrétariat du CRDN au sein de la même région ou éventuellement au laboratoire de biologie médicale de l'établissement de santé au sein duquel est établi le CRDN d'une autre région (cf. art. L. 6211-19 du CSP). Tout ou partie des missions de secrétariat peut alors être assuré par le secrétariat du CRDN dont le laboratoire réalise les examens de biologie médicale. Cette organisation doit permettre de respecter le délai de prise en charge optimale des nouveau-nés pour les maladies dépistées concernées, sans retard préjudiciable. Elle doit faire l'objet d'une convention entre les établissements de santé concernés au sein de la région et d'un accord de l'ARS, ou d'une convention entre les établissements concernés et d'un accord des ARS concernées si l'organisation est interrégionale (il s'agit d'un contrat de coopération visé à l'art. L. 6212-6 du CSP).
  

  
  Le CRDN s'engage à réaliser l'ensemble des actions prévues dans le cahier des charges, en particulier à assurer l'exhaustivité aux étapes clés du DNN (exhaustivité des prélèvements, des résultats du dépistage et des résultats de la confirmation diagnostique) dans les délais attendus (sont considérés comme attendus les délais médians enregistrés antérieurement par la/ les association (s) régionale (s) que le CRDN remplace). Pour cela, il s'engage à communiquer régulièrement avec l'ARS et les instances nationales du DNN.

  B. Financement des CRDN

  La construction du budget des CRDN prend en compte forfaitairement l'ensemble des coûts des dépistages :

  -le financement des examens de biologie médicale ;
  

  
  -les missions de coordination (d'amont et d'aval de la phase analytique) réalisées par les membres du CRDN ;
  

  
  -le coût des consommables (buvards vierges, réactifs, enveloppes T qui permettent aux sites préleveurs d'adresser les buvards au CRDN pour la réalisation des examens de biologie médicale, documents d'information sur le DNN et les maladies dépistées, etc.) ;
  

  
  -la prise en compte des coûts de maintenance et d'adaptation (appareils de biologie médicale, SI spécifique au DNN) ;
  

  
  -les frais liés à l'édition des supports d'information définis à l'échelon national ;
  

  
  -l'affranchissement des enveloppes T.

  Chaque région perçoit une dotation construite à partir du nombre de naissances et tenant compte des missions du CRDN. Les montants régionaux sont arrêtés au terme de la sélection des CRDN dans chaque région. Les ARS conventionnent avec l'établissement abritant le CRDN pour définir les modalités d'attribution de la dotation.

  II. Missions du CRDN
  

  
  A. Identification, information et formation des professionnels de santé responsables du prélèvement-Fourniture du matériel nécessaire au dépistage
  

  
  1. Missions dévolues au laboratoire de biologie médicale du centre régional de dépistage néonatal

  Conformément à l'article L. 6212-1 du CSP, le laboratoire de biologie médicale du CRDN réalise les trois phases des examens de biologie impliqués dans le DNN. Il exerce cette activité dans le cadre de l'article L. 6212-3 du CSP qui dispose qu'un laboratoire de biologie médicale participe à des missions de santé publique.
  

  
  Concernant la phase pré-analytique, si elle est réalisée en dehors du laboratoire de biologie médicale, elle implique la mise en œuvre des conventions prévues aux articles L. 6211-14 (en cas de réalisation en dehors d'un établissement de santé) ou L. 6211-15 du CSP (en cas de réalisation au sein d'un établissement de santé).
  

  
  Le prélèvement en vue du DNN est réalisé sur buvard chez le nouveau-né 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Ce prélèvement est réalisé par du personnel (sage-femme, médecin, biologiste médical, infirmière, puéricultrice, technicien de laboratoire médical) de la maternité ou du service accueillant le nouveau-né en cas de transfert. Il peut également être réalisé en ville en cas de sortie de maternité avant 48h ou d'accouchement en dehors d'une maternité. Dans le cas où les prélèvements sont réalisés au sein d'un établissement de santé, un professionnel référent pour le DNN est identifié pour assurer la bonne information sur le DNN et être l'interlocuteur principal du CRDN.
  

  
  Les conventions susmentionnées prévoient que ce personnel est identifié, informé de l'organisation régionale du DNN et formé à la réalisation pratique du DNN. Il doit en particulier respecter les consignes de prélèvement et de délai d'envoi, et veiller à l'exhaustivité des prélèvements et de leur envoi. L'information et la formation relèvent des missions du CRDN. Le CRDN peut les déléguer, en particulier aux réseaux de santé en périnatalité.

  2. Information et formation du personnel assurant le prélèvement

  L'information et la formation du personnel assurant le prélèvement portent sur :

  -le DNN, son organisation et son délai de réalisation ;
  

  
  -l'organisation régionale (CRDN) ;
  

  
  -le caractère impératif de l'information des titulaires de l'autorité parentale préalablement à la réalisation du prélèvement (information donnée autant que possible avant l'accouchement et obligatoirement avant le prélèvement), comprenant la remise des documents écrits d'information sur le DNN et les maladies dépistées ;
  

  
  -le caractère non obligatoire du DNN et la conduite à tenir si les titulaires de l'autorité parentale ne consentent pas à sa réalisation chez leur nouveau-né ;
  

  
  -le recueil systématique du consentement écrit à la réalisation d'analyse des caractéristiques génétiques, en application de l'article L. 1131-1 du CSP, lorsque les examens de biologie médicale à réaliser dans le cadre du DNN comprennent des analyses des caractéristiques génétiques ;
  

  
  -les conditions optimales de prélèvement et de transmission des buvards ;
  

  
  -le remplissage du carnet de santé précisant la date du prélèvement.

  3. Autres missions du CRDN

  Le CRDN doit :

  -mettre à disposition des personnels qui réalisent le prélèvement le chapitre concernant le DNN du manuel de prélèvement du laboratoire de biologie médicale ; ces dispositions tiennent compte des recommandations nationales pour la réalisation du prélèvement en vue du DNN ;
  

  
  -mettre à disposition des personnels qui réalisent le prélèvement le buvard support de prélèvement et l'enveloppe T d'envoi du buvard (le modèle de buvard est établi à l'échelon national) ;
  

  
  -mettre à disposition des personnels qui informent ou réalisent le prélèvement le matériel d'information destiné aux parents (les documents sont établis à l'échelon national) ;
  

  
  -mettre à disposition des personnels qui réalisent le prélèvement le formulaire de refus de réalisation du DNN ;
  

  
  -réaliser des sessions de formation en tant que de besoin auprès des professionnels qui informent ou réalisent le prélèvement, en coopération avec les réseaux de santé en périnatalité ;
  

  
  -organiser l'étape de confirmation diagnostique ;
  

  
  -assurer le retour d'information de tous les résultats du DNN auprès des maternités, services accueillant les nouveau-nés ou professionnels ayant réalisé le prélèvement en ville :
  

  
  -résultats anormaux nécessitant une confirmation diagnostique dans un délai optimal permettant la prise en charge du nouveau-né sans perte de chance pour lui,
  

  
  -résultats négatifs agrégés, communiqués mensuellement.

  B. Réalisation du prélèvement et envoi du buvard
  

  
  1. Information des parents et consentement

  Les professionnels de santé ont l'obligation d'informer les parents du programme de DNN. L'information est d'abord orale et se fait par la remise, autant que possible avant l'accouchement et obligatoirement avant le prélèvement, du dépliant d'information, réalisé au niveau national et fourni par le CRDN. Le but est d'expliquer la nature de l'acte, les objectifs du DNN et les maladies dépistées.
  

  
  Une personne titulaire de l'autorité parentale doit donner son consentement à la réalisation du dépistage néonatal. Le consentement n'a pas besoin d'être écrit, hormis pour le cas où le dépistage néonatal comporte un examen des caractéristiques génétiques. Dans ce cas, le consentement des titulaires de l'autorité parentale ou, le cas échéant, de l'un d'entre eux conformément à l'article R. 1131-22 du code de la santé publique, à la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques du nouveau-né, est recueilli par écrit sur le buvard de prélèvement.
  

  
  Le refus du DNN doit :

  -faire l'objet de la signature, par le titulaire de l'autorité parentale qui a refusé la réalisation du DNN, d'un formulaire type de refus, fixé par arrêté du ministère chargé de la santé et fourni aux services préleveurs par le CRDN ;
  

  
  -conduire à archiver le formulaire signé au niveau, d'une part, du service préleveur dans le dossier de la mère et, d'autre part, du CRDN après transmission systématique ;
  

  
  -conduire à renseigner (cf. mentions ci-dessous) et transmettre systématiquement au CRDN un buvard de prélèvement sans prélèvement sanguin (buvard blanc) ;
  

  
  -conduire à inscrire l'information dans le carnet de santé du nouveau-né remis aux titulaires de l'autorité parentale.

  En cas de refus du DNN, le CRDN doit :

  -archiver les formulaires de refus ;
  

  
  -recenser les refus et transmettre leur nombre à l'ARS et au niveau national.

  2. Demande de l'examen

  Dans le cas du DNN, le buvard est considéré comme la feuille de demande d'examens de biologie médicale. La liste des maladies dépistées est définie par arrêté du ministère chargé de la santé et du ministère chargé de la sécurité sociale et fait office de prescription des examens de dépistage néonatal.
  

  
  Le buvard est composé d'une partie comprenant des informations démographiques, des éléments cliniques pertinents et la signature des parents pour autoriser les éventuels examens de biologie médicale de génétique nécessaires au DNN. L'autre partie est le support du prélèvement sanguin du nouveau-né.
  

  
  L'identification du buvard respecte les mentions prévues à l'article D. 6211-2 du CSP.
  

  
  Les mentions figurant sur le buvard sont au moins les suivantes :

  -nom de naissance ;
  

  
  -prénom ;
  

  
  -date de naissance et heure de naissance ;
  

  
  -sexe ;
  

  
  -terme et poids de naissance ;
  

  
  -date et heure de prélèvement ;
  

  
  -lieu d'accouchement et code de la maternité ;
  

  
  -lieu de prélèvement autre que maternité et code ;
  

  
  -numéro d'accouchement ;
  

  
  -grossesse multiple et rang de naissance ;
  

  
  -nom de naissance de la mère ;
  

  
  -adresse des parents ;
  

  
  -téléphone des parents, adresse électronique ;
  

  
  -coordonnées du médecin traitant ;
  

  
  -consentement des parents pour la réalisation d'examens de biologie médicale de génétique, si justifié ;
  

  
  -identification du préleveur ;
  

  
  -renseignements cliniques utiles si besoin.

  Peuvent figurer sur le buvard des mentions concernant d'autres dépistages, notamment le dépistage de la surdité permanente néonatale.

  3. Réalisation du prélèvement sur buvard

  Le prélèvement doit être réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Il est pratiqué conformément au manuel de prélèvement du laboratoire de biologie médicale.

  4. Transport du buvard

  Le transport des buvards est exempté de dispositions particulières de transport par la réglementation ADR (accord européen relatif au transport international des marchandises dangereuses par la route-European Agreement concerning the international Carriage of Dangerous Goods by Road, United Nations Economic Commission for Europe [UNECE, 2009]) (1).
  

  
  Le transport se fait à l'aide d'une enveloppe spécifique prépayée fournie par le CRDN. Les envois vers le laboratoire du CDRN doivent avoir lieu immédiatement après le prélèvement.
  

  
  Il est possible de mettre plusieurs buvards dans la même enveloppe mais il ne faut pas que les taches de sang soient en contact.
  

  
  Le délai d'acheminement optimal est de deux jours ouvrables. Un délai de 4 jours est acceptable. Un délai supérieur est trop long et doit amener à la mise en œuvre de mesures correctrices avec le préleveur et/ ou le transporteur.

  C. Réception, enregistrement, vérification de l'exhaustivité et de la conformité des buvards
  

  
  1. Réception et enregistrement des buvards

  Les buvards sont réceptionnés, enregistrés et étiquetés dans une zone unique, identifiée et dédiée à l'accueil des prélèvements du DNN au sein du CRDN (secrétariat dédié), par du personnel habilité pour cette activité. Ces opérations relèvent des missions du laboratoire de biologie médicale, qui les organise.

  2. Vérification de la conformité du prélèvement

  Le laboratoire de biologie médicale met en place un système de gestion et de maîtrise des non-conformités.
  

  
  En cas d'échantillon biologique ne permettant pas la réalisation des examens de biologie médicale, le CRDN s'assure qu'il est procédé à la réalisation et l'envoi d'un nouveau prélèvement sur buvard dans les plus brefs délais quel que soit le lieu où se trouve le nouveau-né (maternité, service accueillant les nouveau-nés, domicile des parents).

  3. Vérification de l'exhaustivité des buvards reçus par rapport aux naissances

  Le CRDN doit s'assurer que tous les prélèvements ont été effectués (en dehors d'un refus parental) et que les buvards ont été réceptionnés, ce qui garantit l'exhaustivité du DNN. Un buvard blanc (c'est-à-dire sans tache sang mais comportant les informations administratives prévues ci-dessus) est systématiquement adressé par le préleveur au CRDN dans tous les cas d'impossibilité de réaliser le prélèvement (décès du nouveau-né, transfert précoce, sortie avant 48h heures, refus parental du DNN, etc.).
  

  
  Le CRDN établit une procédure pour vérifier l'exhaustivité des prélèvements.

  D. Réalisation de l'analyse et validation du résultat

  Au laboratoire de biologie médicale, le DNN fait appel pour chaque maladie dépistée à une ou des techniques spécifiques. Afin d'assurer l'homogénéité des résultats sur le territoire national et faciliter leur interprétation, les techniques employées et les algorithmes de décision sont définis pour chaque maladie dans les annexes 3 à 7.

  E. Communication du résultat du dépistage néonatal

  Après la validation et l'interprétation du résultat par le biologiste médical, le résultat est communiqué à un médecin du CRDN selon les modalités prévues à l'article D. 6211-3 du CSP.
  

  
  En cas de résultat anormal, une procédure est définie par le CRDN (cf. § 8) pour joindre dans les plus brefs délais les médecins ou sages-femmes qui ont réalisé ou fait réaliser le prélèvement afin d'avertir les parents et les informer de la nécessité d'une étape de confirmation diagnostique.

  1. Modalités de communication des résultats aux médecins ou sages-femmes qui ont réalisé ou fait réaliser le prélèvement

  Dans l'attente de la mise en place généralisée d'une interopérabilité satisfaisante des systèmes d'information de laboratoire et des logiciels professionnels des médecins, les comptes rendus d'examen de biologie médicale peuvent être communiqués sous format papier aux médecins ou sages-femmes qui ont réalisé ou fait réaliser le prélèvement.
  

  
  La communication de résultats d'examen de biologie médicale par téléphone n'est possible qu'avec la preuve que cette communication revêt un caractère d'urgence et avec impérativement la conservation de la traçabilité de l'appel : date, heure, nom de l'interlocuteur.
  

  
  Les communications par téléphone ne dispensent pas le laboratoire de biologie médicale d'une communication des résultats selon des modalités écrites.
  

  
  La communication par SMS est interdite en lien avec les autorisations CNIL relatives aux systèmes d'information des LBM notamment (application de la norme simplifiée n° 53).
  

  
  Les résultats négatifs agrégés sont communiqués tous les mois aux médecins ou sages-femmes qui ont réalisé ou fait réaliser le prélèvement.

  2. Modalités de communication des résultats aux parents

  En cas de résultat anormal, la communication des résultats aux parents s'appuie autant que possible sur le médecin traitant. Pour les mères ayant accouché en maternité, les résultats du DNN sont insérés dans leur dossier médical.
  

  
  Les résultats des examens de biologie médicale sous format papier peuvent être postés à l'adresse des parents de l'enfant.
  

  
  Les résultats des examens de biologie médicale peuvent être remis en mains propres aux parents ou à un tiers mandaté par ces derniers.
  

  
  Il est rappelé qu'il n'est pas possible de remettre des résultats des examens de biologie médicale à toute autre personne que le patient ou son représentant légal et le médecin ou la sage-femme qui ont réalisé ou fait réaliser le prélèvement.

  F. Etape de confirmation diagnostique

  Le CRDN doit préalablement identifier au niveau régional les structures de soins et les pédiatres référents pour chaque maladie dépistée, qui sont responsables de l'étape de confirmation diagnostique dans le cadre de filières de prises en charge organisées par le CRDN. Pour cela, il s'appuie en priorité sur les pédiatres des centres de référence maladies rares labellisés pour les maladies dépistées ou les centres de compétences qui leur sont rattachés.
  

  
  En cas de résultat anormal du dépistage :

  -le médecin du CRDN contacte le pédiatre référent de la maladie concernée dans la zone d'habitation du nouveau-né. Le pédiatre référent de chaque maladie a la responsabilité de l'organisation de l'étape de confirmation diagnostique dans le délai optimal attendu sans perte de chance pour le nouveau-né. Il avertit les parents directement ou par l'intermédiaire de leur médecin traitant. Il programme un rendez-vous de confirmation diagnostique dans les meilleurs délais ;
  

  
  -le médecin du CRDN s'assure que la famille a été prévenue dans les meilleurs délais ;
  

  
  -le pédiatre référent de chaque maladie doit transmettre au CRDN le résultat, quel qu'il soit, de l'étape de confirmation diagnostique. Il organise la prise en charge des nouveau-nés confirmés malades ;
  

  
  -le médecin du CRDN s'assure que l'étape de confirmation diagnostique est réalisée et en récupère le résultat.

  G. Archivage par le CRDN

  Les prélèvements sont conservés au moins un an, si possible à 4° et sous atmosphère dessicante.
  

  
  Le laboratoire de biologie médicale conserve la traçabilité des examens de biologie médicale pendant au moins 18 mois.
  

  
  L'archivage du résultat doit être conservé pendant 30 ans. Les CRDN devront reprendre les archives des associations régionales.

  H. Suivi du dépistage néonatal

  Le CRDN assure la surveillance continue de la réalisation du DNN et de ses résultats.
  

  
  Le CRDN rédige un rapport annuel d'activité, qui est remis à l'ARS.

  (1) Aucune disposition de transport ne s'applique à : taches de sang séché recueilli en plaçant une goutte de sang sur un matériau absorbant ou lors de tests de dépistage de sang occulte dans les selles.

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• Annexe 2

  Modifié par Arrêté du 12 novembre 2020 - art. 3
  

  INDICATEURS

  Chaque Centre régional de dépistage néonatal (CRDN) enregistre et suit systématiquement les indicateurs ci-dessous. Il renseigne les données et les transmet au Centre national de coordination du dépistage néonatal, selon les modalités définies par ce dernier.
  

  
  a) Concernant l'étape pré-analytique :

  - Information des parents par les maternités : nombre de plaquettes d'information sur le DNN distribuées à chaque maternité par le CRDN/nombre des naissances pour cette maternité ;
  

  
  - Refus : nombre de refus parental de réaliser le DNN ;
  

  
  - Date du prélèvement :
  

  
  - médiane de délai entre la date de naissance et la date de prélèvement au total, et par maternité ou service accueillant le nouveau-né et en ville ;
  

  
  - nombre de prélèvements hors délai/nombre de prélèvements réalisés ;
  

  
  - Délai d'acheminement du prélèvement :
  

  
  - médiane de délai d'acheminement du buvard au CRDN (date d'enregistrement par le secrétariat du CRDN - date de prélèvement) au total, et pour chaque maternité ou service accueillant le nouveau-né et en ville ;
  

  
  - nombre d'examens hors délai d'acheminement/nombre d'examens acheminés ;
  

  
  - Qualité du prélèvement :
  

  
  - taux de prélèvements non conformes nécessitant un second prélèvement (nombre de prélèvements non-conformes / nombre de naissances) au total, et par maternité ou service accueillant le nouveau-né et en ville.

  b) Concernant l'étape analytique :

  - Délai de réalisation des examens biologiques de dépistage par rapport à la réception du prélèvement (date de validation du résultat du dépistage - date de réception du prélèvement au laboratoire) pour chaque maladie dépistée, en moyenne avec les valeurs extrêmes.

  c) Concernant l'étape post-analytique :

  - Délai de rendu du résultat du dépistage pour chaque maladie : valeurs médiane, moyenne et extrêmes du délai de réalisation du dépistage (date de validation du résultat du dépistage - date de naissance) au total, et par maternité ou service accueillant le nouveau-né et en ville.
  

  
  - Résultats du DNN :
  

  
  - nombre et taux de résultats anormaux et négatifs (nombre de résultats anormaux (ou négatifs) /nombre de nouveau-nés dépistés) par maladie dépistée ;
  

  
  - nombre et taux de faux positifs et faux négatifs, et valeur prédictive positive par maladie dépistée ;
  

  
  - taux de résultats nécessitant une nouvelle mesure (résultat limite) par type de maladie dépistée (nombre de résultats justifiant une 2e mesure/nombre total d'analyses réalisées).

  d) Concernant l'étape de confirmation diagnostique :

  - Délai médian et valeurs extrêmes entre la 1re consultation diagnostique et la naissance (date de 1re consultation diagnostique avec le pédiatre référent - date de naissance) par maladie dépistée ;
  

  
  - Délai médian et valeurs extrêmes de la confirmation diagnostique par rapport à la naissance (date du résultat diagnostique - date de naissance) par maladie dépistée ;
  

  
  - Nombre de consultations et de tests de confirmation diagnostique réalisés par maladie dépistée ;
  

  
  - Taux de nouveau-nés confirmés malades et suivis (nombre de nouveau-nés confirmés malades et suivis/nombre de nouveau-nés confirmés malades) par maladie dépistée.

  e) Concernant le DNN dans son ensemble :

  - Exhaustivité :
  

  
  - Taux de nouveau-nés dépistés (nombre de nouveau-nés dépistés/nombre nouveau-nés pour lesquels les titulaires de l'autorité parentale ont autorisé le dépistage dans le territoire du CRDN) par maladie dépistée ;
  

  
  - Taux de participation au DNN (nombre de nouveau-nés ayant eu un DNN + nombre de nouveau-nés n'ayant pas eu de DNN par refus parental/nombre d'enfants nés vivants dans le territoire du CRDN).

  
  

  Conformément à l'article 7 de l'arrêté du 12 novembre 2020 ( NOR : SSAP2029513A ), les dispositions issues dudit arrêté s'appliquent aux enfants nés à compter du 1er décembre 2020.

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• Annexe 3

  Modifié par Arrêté du 31 juillet 2024 - art. 5
  

  DÉPISTAGE NÉONATAL DE LA PHÉNYLCÉTONURIE

  Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de la phénylcétonurie sont effectués, si possible, avec des réactifs marqués CE-IVD, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes biochimiques, incluant la spectrométrie de masse en tandem (MS/ MS), permettant le dosage de la phénylalanine (PHE) à partir de sang déposé sur buvard. Les techniques utilisant la MS/ MS devront être en mesure de doser également la tyrosine (TYR) afin de calculer le ratio PHE/ TYR, utile à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total.
  

  
  L'interprétation biologique de la mesure de la PHE est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
  

  
  Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et devra être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.
  

  
  L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la Phénylcétonurie.

  
  Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à l'adresse suivante :

  https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=MauHeI28hGM8pnJgyRaDr92jrTMm77dcSXD8mIaldq8=

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• Annexe 4

  Modifié par Arrêté du 31 juillet 2024 - art. 6
  

  DÉPISTAGE NÉONATAL DE L'HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE

  Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale sont effectués avec des réactifs marqués CE - IVD, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes d'immunoanalyse permettant le dosage de l'hormone thyréostimulante humaine (TSH) à partir de sang déposé sur buvard. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en mUI/L de sang total.
  

  
  L'interprétation biologique de la mesure de la TSH est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
  

  
  Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.
  

  
  L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale.

  Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié à l'adresse suivante : https://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?id=JORFTEXT000036650121

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• Annexe 5

  Modifié par Arrêté du 31 juillet 2024 - art. 7
  

  DÉPISTAGE NÉONATAL DE LA MUCOVISCIDOSE

  Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de la mucoviscidose sont effectués avec des réactifs marqués CE - IVD, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes d'immunoanalyse permettant le dosage de la trypsine immunoréactive (TIR) à partir de sang déposé sur buvard. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µg/L de sang total.
  

  
  L'interprétation biologique de la mesure de la TIR est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
  

  
  Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et devra être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.
  

  
  Une étape de recherche des mutations fréquentes du gène CFTR est réalisée ensuite si la valeur de TIR est au-dessus du seuil d'action recommandé et si les parents ont donné leur accord à la réalisation de cet examen génétique avant le prélèvement. Cette étude de génétique moléculaire est effectuée avec des réactifs marqués CE - IVD spécifiquement destinés à cet usage.
  

  
  Un dosage de la TIR à trois semaines de vie (J21) sur un nouveau prélèvement de sang déposé sur buvard est proposé en cas d'absence ou de refus de consentement des parents à la réalisation de l'examen de génétique ou bien si aucune mutation fréquente du gène CFTR n'a été identifiée. Le dosage de TIR est réalisé avec les mêmes réactifs et techniques que le dosage initial. Les seuils d'actions et de retest sont adaptés à l'âge du nouveau-né.
  

  
  L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la mucoviscidose.

  Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié à l'adresse suivante : https://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?id=JORFTEXT000036650121

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• Annexe 5 bis

  Modifié par Arrêté du 31 juillet 2024 - art. 8
  

  DÉPISTAGE NÉONATAL DU DÉFICIT EN ACYL-COA DÉSHYDROGÉNASE DES ACIDES GRAS À CHAINE MOYENNE (MCAD)

  Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) sont effectués avec des réactifs marqués CE-IVD, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de l'octanoylcarnitine (C8) à partir de sang déposé sur buvard. Ils doivent également permettre de doser la décanoylcarnitine (C10) afin de calculer le ratio C8/ C10, utile à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total.
  

  
  L'interprétation biologique de la mesure du C8 est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
  

  
  Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.
  

  
  L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal du déficit en MCAD.

  
  Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse :

  https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=MauHeI28hGM8pnJgyRaDr92jrTMm77dcSXD8mIaldq8=

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• Annexe 5 ter

  Modifié par Arrêté du 31 juillet 2024 - art. 9
  

  DÉPISTAGE NÉONATAL DE L'HOMOCYSTINURIE

  Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de l'homocystinurie (déficit en cystathionine beta-synthase) sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ce dépistage comprend deux étapes distinctes pouvant nécessiter deux types de réactifs utilisant la spectrométrie de masse en tandem (MS/ MS) et adaptés à des dosages à partir de sang déposé sur buvard. Le premier réactif devra permettre le dosage de la méthionine (MET) et de la phénylalanine (PHE). Le second réactif devra permettre le dosage de l'homocystéine totale (HCYT) chez les enfants positifs à l'issue de la première étape. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total.
  

  
  L'interprétation biologique des mesures de MET, du ratio MET/ PHE et de l'HCYT est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
  

  
  Pour tenir compte de l'incertitude de mesure des méthodes de dosage, des seuils de retest, inférieurs aux seuils d'actions sont déterminés. Leurs valeurs sont données à titre indicatif et devront être adaptées par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.
  

  
  L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de l'homocystinurie.

  Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse :

  https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=XXjxxQYFBF9TdK2CSDPCQyL_Io1YsmDK6sXM7d5GJdk=

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• Annexe 5 quater

  Modifié par Arrêté du 31 juillet 2024 - art. 10
  

  DÉPISTAGE NÉONATAL DE LA LEUCINOSE

  Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de la leucinose sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de la leucine totale (XLE-composé de la somme de la leucine et des acides aminés isomasses de la leucine : l'isoleucine et l'alloisoleucine) à partir de sang déposé sur buvard. Ils doivent également permettre de doser l'alanine (ALA) et l'isovalérylcarnitine (C5) qui permettront de calculer les ratios XLE/ ALA et XLE/ ALA/ C5, utiles à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total.
  

  
  L'interprétation biologique de la mesure de XLE est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
  

  
  Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.
  

  
  L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la leucinose.

  Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse :

  https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=XXjxxQYFBF9TdK2CSDPCQyL_Io1YsmDK6sXM7d5GJdk=

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• Annexe 5 quinquies

  Modifié par Arrêté du 31 juillet 2024 - art. 11
  

  DÉPISTAGE NÉONATAL DE LA TYROSINÉMIE DE TYPE 1

  Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal la tyrosinémie de type 1 sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de la succinylacétone (SA) à partir de sang déposé sur buvard. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total.
  

  
  L'interprétation biologique de la mesure de la SA est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
  

  
  Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.
  

  
  L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la tyrosinémie de type 1.

  Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse :

  https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=XXjxxQYFBF9TdK2CSDPCQyL_Io1YsmDK6sXM7d5GJdk=

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• Annexe 5 sexies

  Modifié par Arrêté du 31 juillet 2024 - art. 12
  

  DÉPISTAGE NÉONATAL DE L'ACIDURIE GLUTARIQUE DE TYPE 1

  Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de l'acidurie glutarique de type I (AGI) sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de la glutarylcarnitine (C5DC) à partir de sang déposé sur buvard. Ils doivent également permettre de doser l'octanoylcarnitine (C8) qui permettra de calculer le ratio C5DC/ C8, utile à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total.
  

  
  L'interprétation biologique de la mesure de C5DC est réalisée à l'aide de seuils d'actions dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
  

  
  Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.
  

  
  L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de l'acidurie glutarique de type I.

  Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse :

  https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=XXjxxQYFBF9TdK2CSDPCQyL_Io1YsmDK6sXM7d5GJdk=

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• Annexe 5 septies

  Modifié par Arrêté du 31 juillet 2024 - art. 13
  

  DÉPISTAGE NÉONATAL DE L'ACIDURIE ISOVALÉRIQUE

  Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de l'acidurie isovalérique (AIV) sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de l'isovalérylcarnitine (C5) à partir de sang déposé sur buvard. Ils doivent également permettre de doser la carnitine libre (C0), la propionylcarnitine (C3) et l'octanoylcarnitine (C8) qui permettront de calculer les ratios C5/ C0, C5/ C3 et C5/ C8, utiles à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total.
  

  
  L'interprétation biologique de la mesure de C5 est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
  

  
  Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.
  

  
  L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de l'acidurie isovalérique.

  Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse :

  https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=XXjxxQYFBF9TdK2CSDPCQyL_Io1YsmDK6sXM7d5GJdk=

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• Annexe 5 octies

  Modifié par Arrêté du 31 juillet 2024 - art. 14
  

  DÉPISTAGE NÉONATAL DU DÉFICIT EN 3-HYDROXYACYL-COENZYME A DÉSHYDROGÉNASE DES ACIDES GRAS À CHAÎNE LONGUE

  Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal du déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD) sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de la 3-OH-hexadecanoylcarnitine (C16OH) à partir de sang déposé sur buvard. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total.
  

  
  L'interprétation biologique de la mesure de la C16OH est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
  

  
  Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.
  

  
  L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal du déficit en LCHAD.

  Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse :

  https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=XXjxxQYFBF9TdK2CSDPCQyL_Io1YsmDK6sXM7d5GJdk=

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• Annexe 5 nonies

  Modifié par Arrêté du 31 juillet 2024 - art. 15
  

  DÉPISTAGE NÉONATAL DU DÉFICIT PRIMAIRE EN CARNITINE

  Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine (DPC) sont effectués avec des réactifs conformes aux normes et réglementations en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de la carnitine libre (C0) à partir de sang déposé sur buvard. Ils doivent également permettre de doser la propionylcarnitine (C3), l'isovalérylcarnitine (C5), la glutarylcarnitine (C5DC), l'octanoylcarnitine (C8), la décanoylcarnitine (C10) et la 3-OH-hexadecanoylcarnitine (C16OH) qui permettront de calculer la somme de toutes ces acylcarnitines (ACT = C3+C5+C5DC+C8+C10+C16OH). Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/L de sang total.

  L'interprétation biologique de la mesure de C0 et de la somme ACT est réalisée à l'aide de seuils d'actions dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.

  Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, moins strict que le seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.

  Un dosage de C0 à trois semaines de vie (J21) sur un nouveau prélèvement de sang déposé sur buvard est proposé en cas de C0 modérément abaissée associée à une somme des ACT abaissée. Le dosage de C0 est réalisé avec les mêmes réactifs et techniques que le dosage initial, ces derniers permettant également de doser la somme des ACT, utile à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Les seuils d'actions et de retest sont adaptés à l'âge du nouveau-né.

  L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine.

  Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse :

  https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=dJcdGs-5Bqh-1UAX3lMAbR9K_gvnOMgthOva_2h02AY=

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• Annexe 6

  Modifié par Arrêté du 31 juillet 2024 - art. 16
  

  DÉPISTAGE NÉONATAL DE L'HYPERPLASIE CONGÉNITALE DES SURRÉNALES

  Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de l'hyperplasie congénitale des surrénales sont effectués avec des réactifs marqués CE - IVD, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes d'immunoanalyse permettant le dosage de la 17-hydroxy-progestérone humaine (17-OHP) à partir de sang déposé sur buvard. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en nmol/L de sang total.
  

  
  L'interprétation biologique de la mesure de 17-OHP est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée et de l'âge gestationnel des nouveau-nés. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
  

  
  Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et devra être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.
  

  
  L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de l'hyperplasie congénitale des surrénales.

  Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié à l'adresse suivante : https://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?id=JORFTEXT000036650121

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• Annexe 7

  Modifié par Arrêté du 31 juillet 2024 - art. 17
  

  DÉPISTAGE NÉONATAL DE LA DRÉPANOCYTOSE

  Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de la drépanocytose sont effectués avec des réactifs conformes aux normes et règlementations en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes permettant la caractérisation de l'hémoglobine S (HbS) à partir de sang déposé sur buvard. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus qualitativement.

  Tout résultat positif devra systématiquement être vérifié à l'aide d'une technique différente de celle utilisée en première intention et validée pour son utilisation dans le cadre du dépistage néonatal.

  L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la drépanocytose.

  
  Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié à l'adresse suivante :

  https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=dJcdGs-5Bqh-1UAX3lMAbR9K_gvnOMgthOva_2h02AY=

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• Annexe 8

  Création Arrêté du 31 juillet 2024 - art. 18
  

  COMPOSITION ET MISSIONS DE LA COMMISSION ÉPIDÉMIOLOGIE, DE LA COMMISSION BIOLOGIE ET DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE DE PROSPECTIVES

  
  I. - La composition de la commission épidémiologie est fixée comme suit :

  
  Membres désignés :

  - deux représentants de l'Agence nationale de santé publique (ANSP-SPF),

  - un représentant de l'Agence de la biomédecine (ABM) ;

  - un représentant de la Société française de dépistage néonatal (SFDN) ;

  - un représentant épidémiologiste de la Société française de santé publique (SFSP) ;

  - un représentant de la Société française de pédiatrie (SFP) ;

  - deux représentants des centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) : un pédiatre et un biologiste ;

  - un représentant des filières maladies rares, parmi les filières maladies rares concernées par le dépistage néonatal ;

  - un chercheur en épidémiologie de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale ;

  - un représentant des centres d'investigation clinique (CIC) ;

  - un représentant du Collège national des sages-femmes ;

  
  Membres de droit :

  - le coordonnateur et le référent épidémiologique du CNCDN ;

  - les présidents de la commission biologie et de la commission scientifique de prospectives.

  Cette commission élit un président parmi ses membres selon des modalités définies dans son règlement intérieur.

  Le rôle de la commission épidémiologie est notamment de :

  - mettre en place des indicateurs permettant le suivi de l'exhaustivité et de la qualité des données transmises par les CRDN et recueillies par le CNCDN ;

  - valider les résultats présentés dans le rapport annuel d'activité du programme national de dépistage néonatal rédigé par le CNCDN ;

  - valider la charte d'accès aux données du programme national de dépistage néonatal ainsi que le dossier qui en découle permettant le dépôt de projets de recherche ou de demandes de données par des institutions, organismes et personnes ;

  - expertiser les projets de recherche et demandes de données soumis par des institutions, organismes et personnes et proposer le cas échéant des projets de recherche à visée épidémiologique en lien avec le programme national de dépistage néonatal ;

  - expertiser le déploiement d'une collection biologique dans le cadre du dépistage néonatal ;

  - évaluer et proposer les évolutions possibles du système d'information du programme en lien avec les autres commissions et le CNCDN.

  
  II. - La composition de la commission biologie est fixée comme suit :

  Membres désignés :

  - quatre biologistes représentant les laboratoires des centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) proposés par le CNCDN ;

  - deux biologistes représentant la Société française de dépistage néonatal (SFDN) ;

  - un biologiste représentant les chefs des pôles hospitaliers de biologie ;

  - un biologiste représentant la Société française de biologie clinique (SFBC) ;

  - un biologiste représentant l'Association nationale des praticiens de génétique moléculaire (ANPGM) ;

  - un pédiatre de chaque filière maladies rares concernée par le programme national de dépistage néonatal ;

  - un représentant de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) ;

  - un représentant de l'Agence de la biomédecine (ABM) ;

  
  Membres de droit :

  - le coordonnateur et le référent biologique du CNCDN ;

  - les présidents de la commission épidémiologie et de la commission scientifique de prospectives.

  Cette commission élit un président parmi ses membres selon des modalités définies dans son règlement intérieur.

  Le rôle de la commission biologie est notamment de :

  - participer à la conception du support (buvard) de prélèvement et le soumettre pour validation au CNPDN ;

  - préparer la mise en œuvre biologique de nouveaux dépistages, en proposant de nouveaux algorithmes et en déterminant des seuils décisionnels ;

  - évaluer les nouveaux automates et kits de dosage, et suivre les performances biologiques des laboratoires des CRDN pour maintenir l'homogénéité et veiller à la qualité de la réalisation du DNN sur le territoire national ;

  - être force de propositions pour le système informatique en lien avec le club utilisateur, les autres commissions et le CNCDN ;

  - assurer une veille scientifique concernant la biologie médicale ;

  - participer à l'organisation d'une collection biologique des prélèvements en lien avec les autres commissions nationales.

  
  III. - La composition de la commission scientifique de prospectives est fixée comme suit :

  
  Membres désignés :

  - quatre membres de la commission biologie ;

  - un représentant de la Société française de dépistage néonatal (SFDN) ;

  - un représentant de la Société française de pédiatrie (SFP) ;

  - un représentant de la Société française de biologie clinique (SFBC) ;

  - un représentant de la Société française de santé publique (SFSP) ;

  - un représentant de la Fédération française de génétique humaine (FFGH),

  - un membre du Comité consultatif national d'éthique (CCNE) ;

  - un juriste spécialisé en droit de la santé ;

  - un représentant de l'Union nationale des associations de famille (UNAF) ;

  - un représentant du collectif interassociatif autour de la naissance (CIANE).

  
  Membres de droit :

  - le coordonnateur et le référent prospectives du CNCDN ;

  - les présidents de la commission épidémiologie et de la commission biologie.

  Cette commission élit un président(e) parmi ses membres selon des modalités définies dans son règlement intérieur.

  Le rôle de la commission scientifique de prospectives est notamment de :

  - réaliser et mettre à jour, sur la base de la veille scientifique réalisée par la HAS, une synthèse et une exploitation de la littérature scientifique sur le dépistage néonatal, les évolutions technologiques et thérapeutiques pouvant conduire à inclure de nouvelles maladies dans le programme national de dépistage néonatal ;

  - être l'interlocuteur privilégié des demandeurs (patient, médecin, chercheurs, associations, etc.) souhaitant faire inclure une pathologie ou un groupe de pathologies dans le programme national de dépistage néonatal ;

  - proposer au CNPDN une priorisation des demandes d'inclusion d'un (de) nouveau(x) dépistage(s) afin d'aider à la hiérarchisation des saisines de la HAS ;

  - Conseiller les professionnels de santé et les associations de malades sur les questions du dépistage néonatal.

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