Code de la santé publique

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« Titre III : Médecine prédictive, identification génétique et recherche génétique (Articles R1131-1 à R1132-20) »
Code de la santé publique

Version en vigueur au 16 avril 2024

        • L'examen des caractéristiques génétiques constitutionnelles d'une personne ou son identification par empreintes génétiques à des fins médicales consiste à analyser ses caractéristiques génétiques héritées ou acquises à un stade précoce du développement prénatal.


          Cet examen a pour objet :


          1° Soit de poser, de confirmer ou d'infirmer le diagnostic d'une maladie à caractère génétique chez une personne ;


          2° Soit de rechercher les caractéristiques d'un ou plusieurs gènes susceptibles d'être à l'origine du développement d'une maladie chez une personne ou les membres de sa famille potentiellement concernés ;


          3° Soit d'adapter la prise en charge médicale d'une personne selon ses caractéristiques génétiques.

          Les dispositions de la présente section s'appliquent à l'examen des caractéristiques génétiques constitutionnelles tel que défini à l'article L. 1130-1. Sauf dispositions spécifiques et hormis les cas où il est susceptible de révéler des caractéristiques génétiques constitutionnelles ou rend nécessaire un examen de ces dernières, la présente section ne s'applique pas à l'examen des caractéristiques génétiques somatiques défini à l'article L. 1130-2.

        • Constituent des examens des caractéristiques génétiques constitutionnelles d'une personne ou de son identification par empreintes génétiques à des fins médicales :


          1° Les examens de cytogénétique, y compris les examens de cytogénétique moléculaire ;


          2° Les examens de génétique moléculaire.

        • La prescription et la réalisation de l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales, ainsi que les modalités particulières des consultations adaptées en matière de génétique, font l'objet de règles de bonnes pratiques définies par arrêté du ministre chargé de la santé, pris sur proposition du directeur général de l'Agence de la biomédecine après avis de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé. Ces règles tiennent compte des recommandations de la Haute Autorité de santé, en application du 2° de l'article L. 161-37 du code de la sécurité sociale.

          L'arrêté mentionné au premier alinéa définit notamment les règles de bonnes pratiques applicables :


          1° A la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques somatiques d'une personne susceptible de révéler des caractéristiques génétiques constitutionnelles, pouvant être responsables d'une affection justifiant des mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins, ainsi qu'à la confirmation et à la communication des résultats d'un tel examen ;


          2° A la confirmation et à la communication des données révélées incidemment, sans relation avec l'indication initiale d'un examen des caractéristiques génétiques ;


          3° Aux missions, à la composition et au fonctionnement des équipes pluridisciplinaires prenant en charge les personnes asymptomatiques chez lesquelles est envisagé un examen des caractéristiques génétiques en application de l'article R. 1131-5 ;


          4° A la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques chez les donneurs d'éléments et produits du corps humain mentionnés à l'article R. 1131-5 ;


          5° A la prescription et à la communication des résultats des examens des caractéristiques génétiques par le conseiller en génétique mentionné à l'article R. 1132-5.


          Les dispositions de l'arrêté mentionné au premier alinéa s'appliquent sans préjudice des dispositions de l'arrêté prévu à l'article L. 1411-6-1 relatif aux modalités d'organisation du dépistage néonatal.

        • Préalablement à l'expression écrite de son consentement dont le modèle est fixé par arrêté du ministre chargé de la santé après avis de l'agence de la biomédecine, la personne est informée :


          1° Des caractéristiques de la maladie recherchée, des moyens de la détecter, du degré de fiabilité des examens ainsi que des possibilités de mesures de prévention, y compris de conseil en génétique, et de soins ;


          2° Des modalités de transmission génétique de la maladie recherchée lorsqu'elles sont connues et de leurs possibles conséquences chez d'autres membres de sa famille ;


          3° Le cas échéant, si elle y consent, que l'examen peut révéler incidemment des caractéristiques génétiques sans relation avec son indication initiale mais dont la connaissance permettrait à la personne ou aux membres de sa famille de bénéficier de mesures de prévention, y compris de conseil en génétique, ou de soins.


          Les informations mentionnées aux 1° et au 2° sont portées à la connaissance de la personne de confiance, de la famille, d'un proche ou de la personne chargée d'une mesure de protection juridique avec représentation relative à la personne lorsque ces personnes sont consultées en application du deuxième alinéa de l'article L. 1130-3 ou du deuxième alinéa de l'article L. 1130-4.


          Lorsque la personne intéressée est un mineur ou une personne majeure faisant l'objet d'une mesure de protection juridique avec représentation relative à la personne, le consentement est donné par les titulaires de l'autorité parentale ou le représentant légal. En outre, le consentement du mineur ou du majeur protégé est systématiquement recherché s'il est apte à exprimer sa volonté et à participer à la décision.

        • I. ― Préalablement à la prescription, dans les conditions fixées par l'article R. 1131-5, d'un examen des caractéristiques génétiques susceptible d'identifier une anomalie génétique pouvant être responsable d'une affection grave justifiant de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins, le prescripteur informe la personne qu'elle est tenue d'informer, par tous moyens, les membres de sa famille potentiellement concernés si le diagnostic de cette anomalie est confirmé. Cette obligation s'étend aux caractéristiques mentionnées au 3° de l'article R. 1131-4, dès lors que la personne a consenti à leur communication.

          Conformément aux dispositions de l'article L. 1131-1, le prescripteur informe également la personne que, dans l'hypothèse où cette dernière exprimerait par écrit sa volonté d'être tenue dans l'ignorance du diagnostic ou ne souhaiterait pas informer elle-même les intéressés ou certains d'entre eux, elle peut l'autoriser à procéder à cette information dans les conditions prévues par la loi et par la présente sous-section.

          Le prescripteur l'informe des conséquences d'un éventuel refus de sa part de transmettre, soit elle-même, soit par son intermédiaire, l'information aux membres de sa famille potentiellement concernés dans les conditions prévues par l'article L. 1131-1.

          Lorsqu'il existe une forte probabilité que l'information de la parentèle n'aura pour objet que le conseil génétique donné dans le cadre d'un projet parental, le prescripteur oriente la personne vers un médecin œuvrant au sein d'une équipe pluridisciplinaire mentionnée au huitième alinéa de l'article R. 1131-5. Dans cette circonstance, la prescription de l'examen des caractéristiques génétiques et la mise en œuvre de la procédure d'information de la parentèle prévue par la présente sous-section sont dévolues à ce médecin.

          II. ― Lors de l'établissement du document d'information écrit mentionné au premier alinéa de l'article L. 1131-1 ayant pour objet de définir l'objet et les modalités de l'information destinée aux membres de la famille, le prescripteur détermine, en fonction des éléments médicaux dont il dispose à ce stade et conformément aux bonnes pratiques définies par l'article R. 1131-5-9, les catégories de membres de la famille potentiellement concernés par l'information, eu égard au lien de parenté avec la personne et à la nature de l'anomalie recherchée.

          III. ― Si la personne exprime son souhait d'informer elle-même les intéressés ou certains d'entre eux, le prescripteur mentionne cette information au dossier médical et précise , en fonction des éléments médicaux dont il dispose à ce stade, l'identité des tiers qui seront informés directement par la personne. Outre la réalisation du document écrit mentionné à l'alinéa précédent, le prescripteur peut, à la demande de la personne et conformément aux bonnes pratiques définies par l'article R. 1131-5-9, proposer des mesures d'accompagnement relatives à la préparation et à la délivrance de l'information aux membres de la famille potentiellement concernés désignés par la personne.

          IV. ― Si la personne exprime son souhait de ne pas informer elle-même les intéressés ou certains d'entre eux, ou a exprimé par écrit sa volonté d'être tenue dans l'ignorance du diagnostic, elle indique par une demande écrite au prescripteur si elle consent à ce qu'il soit procédé par son intermédiaire à l'information des membres de sa famille potentiellement concernés qu'elle n'entend pas informer elle-même dans les conditions prévues au quatrième alinéa de l'article L. 1131-1.

          Lorsque cette demande écrite est réalisée, le prescripteur en accuse réception. Elle doit être accompagnée de la communication des coordonnées des membres de la famille préalablement identifiés que la personne ne souhaite pas informer personnellement.

          V. ― En l'absence d'une telle demande, le prescripteur mentionne dans le dossier médical le refus de la personne.

          VI. ― Lorsque la personne informe le prescripteur de son changement d'avis sur les modalités de transmission de l'information à sa parentèle, il le mentionne au dossier médical et, le cas échéant, met en œuvre la procédure souhaitée par la personne.

        • Préalablement à la prescription de l'examen des caractéristiques génétiques somatiques d'une personne susceptible de révéler des caractéristiques génétiques constitutionnelles, le prescripteur informe cette personne :


          1° De la possibilité que l'examen de ses caractéristiques génétiques somatiques conduise à déceler des caractéristiques génétiques constitutionnelles pouvant être responsables d'une affection grave justifiant des mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins ;


          2° Qu'elle pourrait, dans ce cas, être invitée à se rendre à une consultation chez un médecin qualifié en génétique afin qu'il l'informe des caractéristiques génétiques constitutionnelles concernées et des modalités d'information éventuelle de la parentèle ;


          3° Que, dans ce cas, le résultat de l'examen sera confirmé par un laboratoire de biologie médicale autorisé en application de l'article L. 1131-2-1.


          Le prescripteur établit une attestation certifiant qu'il a apporté à la personne l'ensemble des informations susmentionnées. Cette attestation est versée au dossier médical de la personne.

        • Un examen des caractéristiques génétiques peut être prescrit à une personne asymptomatique :


          1° Qui présente des antécédents familiaux ;


          2° Qui partage un projet parental avec une personne porteuse d'une anomalie génétique pouvant être responsable d'une affection grave, et dont les gamètes sont susceptibles d'être utilisés dans le cadre de ce projet ;


          3° Qui fait don de ses gamètes à un bénéficiaire d'une assistance médicale à la procréation porteur d'une anomalie génétique pouvant être responsable d'une affection grave dans les conditions fixées à l'article R. 1211-28-1 ;


          4° Aux fins de confirmer un résultat obtenu dans le cadre d'un examen de ses caractéristiques génétiques somatiques ou d'un examen réalisé à des fins de recherche scientifique ;


          5° Qui fait don de ses organes, tissus ou cellules en application des articles L. 1231-1 et L. 1241-1, conformément aux règles de bonnes pratiques mentionnées à l'article R. 1131-3, dans son intérêt lorsqu'elle présente un facteur de risque contre-indiquant le don ou dans l'intérêt du receveur.

          Pour un patient présentant un symptôme d'une maladie génétique comme pour une personne asymptomatique, la prescription d'un examen des caractéristiques génétiques ne peut avoir lieu que dans le cadre d'une consultation médicale individuelle. Cette consultation est effectuée par un médecin œuvrant au sein d'une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques mentionnée au 4° de l'article R. 1131-3. Cette équipe se dote d'un protocole type de prise en charge et se déclare auprès de l'Agence de la biomédecine selon des modalités fixées par décision du directeur général de l'agence.

          Les examens ne peuvent être prescrits chez un mineur ou chez un une personne majeure faisant l'objet d'une mesure de protection juridique avec représentation relative à la personne que si celui-ci ou sa famille peuvent personnellement bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates.

          La prescription des examens des caractéristiques génétiques peut être assurée, conformément au troisième alinéa de l'article L. 1132-1 et dans les conditions prévues par l'article R. 1132-5, par un conseiller en génétique.

        • Le compte rendu des examens mentionnés aux 1° et 2° de l'article R. 1131-2 est commenté et signé par le praticien agréé conformément à l'article R. 1131-6 et par le praticien responsable de ces examens.

          Le prescripteur communique les résultats de l'examen des caractéristiques génétiques à la personne concernée ou, le cas échéant, aux personnes mentionnées au deuxième alinéa de des articles L. 1130-3 et L. 1130-4, dans le cadre d'une consultation médicale individuelle et conformément aux règles de bonnes pratiques mentionnées à l'article R. 1131-3.

          La personne concernée peut refuser que les résultats de l'examen lui soient communiqués. Dans ce cas, et sous réserve des dispositions du quatrième alinéa de l'article L. 1111-2, le refus est consigné par écrit dans le dossier de la personne. Il est rappelé à la personne qu'elle peut, en cas de diagnostic d'une anomalie génétique susceptible de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins, autoriser le prescripteur à procéder à l'information des membres de sa famille potentiellement concernés dans les conditions fixées à l'article R. 1131-5-4.

          Lorsqu'un tel examen pratiqué chez une personne mineure révèle des caractéristiques génétiques sans relation avec l'indication initiale pouvant être responsable d'une affection grave chez elle ou chez un membre de sa famille justifiant des mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins, celles-ci sont communiquées aux personnes titulaires de l'autorité parentale, ainsi que l'obligation qui leur incombe d'en informer le mineur selon son âge et son degré de maturité et, au plus tard, à sa majorité.


          Lorsque la personne intéressée a refusé la révélation des résultats de l'examen des caractéristiques génétiques sans relation avec l'indication initiale en application du 4° de l'article 16-10 du code civil, le praticien agréé mentionné à l'article R. 1131-6 n'est pas tenu d'interpréter ni de faire figurer ces résultats au compte rendu de l'examen.


          La communication des résultats des examens des caractéristiques génétiques peut être assurée, conformément au troisième alinéa de l'article L. 1132-1 et dans les conditions prévues par l'article R. 1132-5, par un conseiller en génétique.

        • Le consentement écrit et les doubles de la prescription de l'examen des caractéristiques génétiques et des comptes rendus d'examens de biologie médicale commentés et signés sont conservés par le prescripteur dans le dossier médical de la personne concernée, dans le respect du secret professionnel.


          Une copie du consentement écrit, les comptes rendus d'examens de biologie médicale et leur commentaire explicatif sont conservés par les laboratoires de biologie médicale mentionnés à l'article R. 1131-13 pendant une durée de trente ans.

          Compte-tenu de la nature particulière des examens des caractéristiques génétiques d'une personne et conformément à l'article L. 1131-1-3, le laboratoire de biologie médicale transmet les résultats au prescripteur mais ne les intègre pas dans le dossier médical partagé de la personne défini à l'article L. 1111-14.


          Dans tous les cas, l'archivage des résultats est effectué dans les conditions en garantissant la sécurité et la confidentialité.

        • Lorsqu'un médecin suspecte chez une personne hors d'état d'exprimer sa volonté ou chez une personne décédée, au regard des critères déterminant les situations médicales mentionnées au II de l'article L. 1130-6, une anomalie génétique pouvant être responsable d'une affection grave justifiant des mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins et qu'il envisage de ce fait la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques de cette personne dans l'intérêt des membres de sa famille potentiellement concernés en application de l'article L. 1130-4 et en fonction des critères fixés par l'arrêté prévu au II de l'article L. 1130-6, il peut solliciter l'avis d'un médecin qualifié en génétique ou d'un médecin spécialiste de l'affection considérée. A sa demande, un autre médecin peut également assumer la mise en œuvre de la procédure décrite au présent article.


          Le médecin qui met en œuvre la procédure établit, en l'absence d'opposition de la personne à la réalisation d'un examen de ses caractéristiques génétiques et en lien, le cas échéant, avec le médecin qualifié en génétique ou le médecin spécialiste dont il a sollicité l'avis, la liste des membres de la famille potentiellement concernés.


          Ces derniers sont, lorsque leurs coordonnées sont disponibles, informés, par tout moyen conférant date certaine :


          1° De l'anomalie génétique suspectée et de la possibilité qu'elle soit responsable d'une affection grave justifiant des mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins ;


          2° De la possibilité de réaliser un examen des caractéristiques génétiques de la personne chez laquelle cette anomalie est suspectée, aux seules fins de confirmer ou d'infirmer cette anomalie comme étant responsable d'une affection grave justifiant des mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins ;


          3° De la possibilité d'accepter ou de refuser par écrit la réalisation de l'examen ;


          4° Qu'une absence de réponse écrite dans le délai communiqué, le cas échéant, vaut refus de la réalisation de l'examen ;


          5° Que l'accord d'un seul membre de la famille concerné ainsi contacté permet la réalisation de l'examen ;


          6° Que les résultats de l'examen seront accessibles à tous les membres de la famille contactés, même s'ils avaient refusé sa réalisation.


          Les accords et refus exprimés par écrit par les membres de la famille ainsi contactés sont conservés dans le dossier médical de la personne dont est envisagé l'examen des caractéristiques génétiques.


          Lorsque la personne est décédée, l'examen est réalisé à partir d'échantillons de la personne déjà conservés ou prélevés dans le cadre d'une autopsie à des fins médicales.


          Le compte-rendu de l'examen est transmis aux membres de la famille potentiellement concernés dans le cadre d'une consultation avec un médecin qualifié en génétique.


          Lorsque les résultats de l'examen confirment l'existence de l'anomalie génétique, le dispositif d'information de la parentèle est mis en œuvre pour les membres de la famille potentiellement concernés qui n'auraient pas été identifiés auparavant dans les conditions prévues au II de l'article L. 1131-1.

        • En cas de diagnostic d'une anomalie génétique pouvant être responsable d'une affection grave justifiant de mesures de prévention ou de soins, le prescripteur, hormis l'hypothèse où la personne a demandé à être tenue dans l'ignorance du diagnostic, communique le résultat de l'examen à la personne puis lui remet le document résumant cette information mentionné au deuxième alinéa de l'article L. 1131-1 dans les conditions fixées par cette disposition. Au vu des résultats de l'examen réalisé, il communique également à la personne la liste, le cas échéant modifiée, des membres de la famille potentiellement concernés par l'anomalie génétique ainsi identifiée qui doivent être informés. Les copies de ces documents sont versées au dossier médical.

          Lorsque la personne ne souhaite pas informer elle-même les membres de sa famille potentiellement concernés et demande au prescripteur à ce qu'il procède à la transmission de l'information selon la procédure prévue au quatrième alinéa de l'article L. 1131-1, ce dernier porte à la connaissance des membres de la famille potentiellement concernés dont les coordonnées lui ont été préalablement transmises l'existence d'une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner, par tout moyen donnant date certaine à la réception de cette information. Un modèle de courrier adressé aux membres de la famille potentiellement concernés en application du quatrième alinéa de l'article L. 1131-1 est fixé par arrêté du ministre chargé de la santé.

        • I.-Préalablement à la prescription de l'examen des caractéristiques génétiques mentionné à l'article R. 1131-4-1, le prescripteur interroge la personne :


          1° Sur l'existence éventuelle de sa part d'un don de gamètes ;


          2° Sur l'existence, le cas échéant, d'un consentement de sa part ou du couple dont elle est membre à l'accueil de ses embryons par un autre couple ;


          3° Sur la question de savoir si elle est issue d'un don de gamètes ou d'un accueil d'embryon.


          II.-Dans ces situations et lorsque l'examen révèle une anomalie génétique pouvant être responsable d'une affection grave justifiant de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins, le prescripteur porte à la connaissance du responsable du centre d'assistance médicale à la procréation l'existence d'une telle anomalie afin que celui-ci informe, selon les cas, la personne issue du don ou le tiers donneur de l'existence d'une information à caractère génétique susceptible de la concerner et l'invite à se rendre à une consultation chez un médecin qualifié en génétique. Le responsable du centre ne dévoile à cette occasion ni le nom de la personne ayant fait l'objet de l'examen, ni l'anomalie génétique, ni les risques qui lui sont associés.


          III.-Pour la mise en œuvre de la procédure prévue au II :


          1° Lorsque la personne à laquelle a été prescrit l'examen des caractéristiques génétiques est un tiers donneur au sens de l'article L. 2143-1, elle communique au prescripteur les coordonnées du centre d'assistance médicale à la procréation où étaient ou sont conservés les gamètes ou les embryons ;


          2° Lorsque la personne à laquelle a été prescrit l'examen des caractéristiques génétiques est issue d'un don au sens de l'article L. 2143-2, elle communique au prescripteur les informations dont elle a connaissance pour lui permettre d'identifier le centre où a été mis en œuvre la procédure d'assistance médicale à la procréation.


          Si la personne informée par le centre d'assistance médicale à la procréation souhaite connaître l'anomalie génétique en cause, elle transmet au centre les coordonnées du médecin qualifié en génétique qu'elle a choisi. Le centre transmet alors à ce médecin les coordonnées du prescripteur de l'examen, afin qu'il puisse lui communiquer ladite anomalie.

        • Préalablement à la prescription de l'examen des caractéristiques génétiques mentionné à l'article R. 1131-4-1, le prescripteur interroge la personne pour savoir si elle appartient à l'une des catégories mentionnées aux 1° et 2° de l'article L. 147-2 du code de l'action sociale et des familles.


          Dans ces situations, et en cas de diagnostic d'une anomalie génétique pouvant être responsable d'une affection grave justifiant des mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins, le prescripteur saisit le Conseil national pour l'accès aux origines mentionné à l'article L. 147-1 du même code dans les conditions prévues aux articles R. 147-33-1 et suivants, afin qu'il procède à l'information de la ou des personnes mentionnées aux 1° et au 2° de l'article L. 147-2 potentiellement concernée.

        • Lorsqu'un examen qui révèle une anomalie génétique pouvant être responsable d'une affection grave justifiant des mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins, porte sur les caractéristiques génétiques d'un greffon, la personne greffée communique au prescripteur les coordonnées de l'établissement de santé où a été réalisée la greffe.


          Le prescripteur contacte cet établissement afin d'obtenir les coordonnées de celui dans lequel a eu lieu le prélèvement.


          Le prescripteur porte à la connaissance de l'établissement de prélèvement l'existence de l'anomalie génétique mentionnée au premier alinéa.


          L'établissement de santé de prélèvement informe le donneur de l'existence d'une information à caractère génétique le concernant et l'invite à se rendre à une consultation chez un médecin qualifié en génétique.


          Lorsque le donneur est décédé, l'établissement de santé de prélèvement contacte sa personne de confiance mentionnée à l'article L. 1111-6, un membre de sa famille ou un proche, aux fins d'obtenir les coordonnées des membres de la famille potentiellement concernés par l'anomalie génétique en cause. Il informe ces derniers de l'existence d'une information à caractère génétique susceptible de les concerner et les invite à se rendre à une consultation chez un médecin qualifié en génétique.


          L'établissement de santé de prélèvement ne dévoile à cette occasion ni le nom de la personne greffée, ni l'anomalie génétique, ni les risques qui lui sont associés.


          Si le donneur ou les membres de sa famille potentiellement concernés ainsi contactés souhaitent connaître l'anomalie génétique en cause, ils transmettent à l'établissement de santé de prélèvement les coordonnées du médecin qualifié en génétique qu'ils ont choisi. L'établissement de santé transmet alors à ce médecin les coordonnées du prescripteur de l'examen, afin qu'il lui communique l'information relative à ladite anomalie.

        • Le médecin consulté par la personne apparentée ayant reçu la lettre d'information médicale à caractère familial mentionnée au quatrième alinéa de l'article L. 1131-1 se rapproche du prescripteur qui a adressé cette lettre pour obtenir l'information relative à l'anomalie génétique en cause.

          Le prescripteur ne transmet que l'information relative à l'anomalie génétique en cause, à l'exclusion de toute autre information couverte par le secret médical, et notamment de l'identité de la personne chez qui l'anomalie génétique pouvant être responsable d'une affection grave justifiant de mesures de prévention et de soins a été diagnostiquée.

        • Sont définies par arrêté du ministre chargé de la santé, pris sur proposition de l'Agence de la biomédecine et de la Haute Autorité de santé, les règles de bonnes pratiques relatives :

          1° Aux critères permettant d'identifier les affections graves causées par des anomalies génétiques ;

          2° Aux critères permettant d'identifier les affections graves pour lesquelles il existe une forte probabilité qu'aucune mesure de prévention ou de soin n'existe et que l'information à la parentèle se limitera à permettre des choix en matière de conseil génétique dans le cadre d'un projet parental ;

          3° Aux critères médicaux permettant de faciliter, en fonction du type d'anomalie, l'identification des tiers potentiellement concernés ;

          4° Aux informations que le prescripteur doit délivrer à la personne, relatives aux conséquences d'un éventuel refus de sa part de transmettre l'information aux membres de sa famille potentiellement concernés ;

          5° Aux éléments susceptibles de figurer dans le document écrit mentionné au premier alinéa de l'article L. 1131-1 ;

          6° A l'accompagnement de la personne s'étant engagée à délivrer elle-même l'information aux membres de sa famille potentiellement concernés afin de l'aider dans sa démarche, notamment dans la préparation de la délivrance de l'information.

          • Le praticien agréé mentionné à l'article R. 1131-6 doit être médecin ou pharmacien, titulaire du diplôme d'études spécialisées de biologie médicale ou d'un diplôme équivalent ou, à titre exceptionnel, une personnalité scientifique justifiant de titres ou travaux spécifiques dans les domaines des analyses définies aux 1° et 2° de l'article R. 1131-2.


            Ce praticien agréé doit en outre justifier, selon les catégories d'analyses sur lesquelles porte la demande d'agrément, d'une formation spécialisée et d'une expérience professionnelle jugées suffisantes, pour la catégorie d'analyses concernée, au regard des critères d'appréciation définis par le conseil d'orientation de l'Agence de la biomédecine en application de l'article L. 1418-4. Ces critères portent sur la durée ainsi que le contenu de la formation et de l'expérience et, le cas échéant, sur l'évolution des fonctions exercées par le praticien.

          • L'agrément des praticiens mentionné à l'article R. 1131-6 est délivré par le directeur général de l'Agence de la biomédecine, pour une durée de cinq ans. Il peut être limité à certaines des analyses mentionnées aux 1° et 2° de l'article R. 1131-2.


            La demande d'agrément est formulée selon un dossier type établi par le directeur général de l'agence, qui comprend l'identité du demandeur, ses titres et qualités, des éléments permettant d'apprécier sa formation et son expérience et, éventuellement, l'identification de la ou des structures dans lesquelles il exerce.


            La demande d'agrément est adressée au directeur général de l'Agence de la biomédecine sous pli recommandé avec demande d'avis de réception ou déposée contre récépissé auprès de l'agence dans les mêmes conditions.


            Le directeur de l'agence accuse réception du dossier de demande d'agrément. Lorsque des pièces indispensables à l'instruction de la demande sont manquantes, l'accusé de réception fixe le délai dans lequel ces pièces doivent être fournies.


            Dans le cadre de l'instruction du dossier d'agrément, le directeur général de l'agence peut demander, par lettre recommandée avec demande d'avis de réception, toute information complémentaire qu'il estime nécessaire à l'instruction du dossier d'agrément. Il indique au demandeur le délai dans lequel ces informations doivent lui être fournies. Cette demande d'informations suspend le délai mentionné à l'alinéa précédent.

          • Le renouvellement de l'agrément du praticien est délivré par le directeur général de l'Agence de la biomédecine. Il est subordonné à l'évaluation de son activité, selon les critères suivants :

            1° Participation du praticien à la formation continue dans le domaine de l'examen des caractéristiques génétiques ;

            2° Obtention de titres, réalisation de travaux, publications durant la période de validité de l'agrément.

            Ces critères sont précisés par le directeur général de l'agence, après avis de son conseil d'orientation.

            Le dossier de demande de renouvellement de l'agrément doit être déposé par le praticien, auprès de l'Agence de la biomédecine, au moins six mois avant la date d'échéance de cet agrément.

            En cas de refus de renouvellement, le directeur général de l'Agence de la biomédecine informe de cette décision le praticien, l'agence régionale de santé compétente, ainsi que l'établissement ou organisme titulaire de l'autorisation mentionnée à l'article R. 1131-13 au sein duquel exerce le praticien.

          • Le retrait de l'agrément du praticien mentionné à l'article R. 1131-6 est encouru en cas de violation des prescriptions prévues au présent chapitre ou en cas de violation des termes de l'agrément.

            La décision motivée de retrait est prise par le directeur général de l'Agence de la biomédecine. Le praticien est informé par lettre recommandée avec demande d'avis de réception du directeur général de l'ouverture d'une procédure de retrait. Il est invité à présenter préalablement à cette décision ses observations orales ou écrites et peut se faire assister d'un défenseur de son choix.

            En cas d'urgence, l'agrément peut, à titre conservatoire, être suspendu pour une durée maximale de trois mois par le directeur général de l'Agence de la biomédecine.

            Le directeur général de l'Agence de la biomédecine informe de la décision de retrait ou de suspension le praticien, l'agence régionale de santé compétente, ainsi que l'établissement ou organisme titulaire de l'autorisation mentionnée à l'article R. 1131-13 au sein duquel exerce le praticien.

          • L'Agence de la biomédecine publie au Bulletin officiel du ministère de la santé les décisions relatives à l'agrément des praticiens, au renouvellement, à la suspension et au retrait de cet agrément.


            Elle tient à jour la liste des praticiens agréés et la met à la disposition du public.


          • Les analyses mentionnées aux 1° et 2° de l'article R. 1131-2 ne peuvent être pratiquées que dans les laboratoires de biologie médicale des établissements publics de santé, les laboratoires des centres de lutte contre le cancer, les laboratoires d'analyses de biologie médicale mentionnés à l'article L. 6211-2 et les laboratoires d'analyses de biologie médicale de l'Etablissement français du sang autorisés dans les conditions définies aux articles R. 1131-14 et suivants.


            Ces analyses peuvent également être effectuées dans un laboratoire d'un autre Etat membre de la Communauté européenne ou partie à l'accord sur l'Espace économique européen déclaré ou autorisé dans les conditions définies aux articles R. 6211-48 à R. 6211-64. Les dispositions de la présente sous-section ne sont pas applicables à ces laboratoires.


            Les laboratoires mentionnés au premier alinéa doivent disposer des équipements nécessaires à la réalisation des analyses définies aux 1° et 2° de l'article R. 1131-2. La liste de ces équipements est fixée par arrêté du ministre chargé de la santé après avis de l'Agence de la biomédecine.


            Les locaux et les équipements peuvent être communs avec ceux qui sont utilisés en application de l'article R. 2131-6 pour le diagnostic prénatal.



            Décret n° 2008-321 du 4 avril 2008 article 3 II : Les dispositions des articles R. 1131-13 à R. 1131-18 du code de la santé publique dans leur rédaction issue du présent décret prendront effet, dans chaque région, à compter de la publication des dispositions du schéma régional d'organisation sanitaire mentionnées au 1° et applicables dans cette région.

          • Sans préjudice des conditions définies aux 1° et 2° de l'article L. 6122-2, l'octroi ou le renouvellement de l'autorisation, mentionnée à l'article R. 1131-13, de pratiquer les analyses mentionnées aux 1° et 2° de l'article R. 1131-2 est subordonné au respect des règles fixées par le présent paragraphe. Ces règles constituent les conditions d'implantation et les conditions techniques de fonctionnement prévues au 3° de l'article L. 6122-2.

            L'autorisation est délivrée par le directeur général de l'agence régionale de santé. Elle peut être limitée à certaines des catégories d'analyses mentionnées au précédent alinéa.

            L'autorisation précise le site d'exercice. Lorsque l'autorisation est délivrée à un laboratoire d'analyses de biologie médicale mentionné à l'article L. 6211-2, elle précise le lieu où sont implantés les locaux réservés à ces activités dans le respect des dispositions de l'article R. 6211-11.


            Décret n° 2008-321 du 4 avril 2008 article 3 II : Les dispositions des articles R. 1131-13 à R. 1131-18 du code de la santé publique dans leur rédaction issue du présent décret prendront effet, dans chaque région, à compter de la publication des dispositions du schéma régional d'organisation sanitaire mentionnées au 1° et applicables dans cette région.

          • L'autorisation prévue à l'article R. 1131-13 est délivrée, pour une durée de cinq ans, dans les conditions prévues aux articles R. 6122-23 à R. 6122-44. Toutefois, avant de prendre l'avis de la commission spécialisée de la conférence régionale de la santé et de l'autonomie compétente pour le secteur sanitaire, l'agence régionale de santé recueille, en vertu du 12° de l'article L. 1418-1, l'avis de l'Agence de la biomédecine sur la demande d'autorisation et, le cas échéant, sur la demande de renouvellement.

            Le directeur général de l'Agence de la biomédecine transmet son avis au directeur général de l'agence régionale de santé dans un délai de deux mois à compter de la date de réception du dossier.

            Le directeur général de l'Agence de la biomédecine est informé par le directeur général de l'agence régionale de santé des autorisations accordées et refusées, ainsi que des décisions relatives au renouvellement des autorisations et des décisions prises en application de la procédure prévue à l'article L. 6122-12.

            L'Agence de la biomédecine tient à jour une liste des laboratoires d'analyses de biologie médicale autorisés et la met à la disposition du public sur son site internet.

            La composition du dossier justificatif prévu à l'article R. 6122-32-1 est fixée par arrêté du ministre chargé de la santé, pris après avis du directeur général de l'Agence de la biomédecine.

          • Lorsqu'il est fait application des dispositions du troisième alinéa de l'article L. 6122-10 relatives au renouvellement d'autorisation, la demande est déposée comme il est prévu à l'article R. 6122-28. Dans ce cas, le titulaire de l'autorisation adresse un exemplaire de cette demande au directeur général de l'Agence de la biomédecine.


            Décret n° 2008-321 du 4 avril 2008 article 3 II : Les dispositions des articles R. 1131-13 à R. 1131-18 du code de la santé publique dans leur rédaction issue du présent décret prendront effet, dans chaque région, à compter de la publication des dispositions du schéma régional d'organisation sanitaire mentionnées au 1° et applicables dans cette région.

          • En cas de manquement aux dispositions législatives et réglementaires du présent titre et des livres Ier et II de la sixième partie du présent code ou de violation des conditions fixées dans l'autorisation, la suspension ou le retrait de l'autorisation est encouru dans les conditions prévues par l'article L. 6122-13.

            Lorsqu'il est fait application des dispositions du dernier alinéa de cet article relatives au maintien de la suspension ou de retrait de l'autorisation, le directeur général de l'agence régionale de santé peut recueillir l'avis de l'Agence de la biomédecine.

          • Le titulaire de l'autorisation mentionnée à l'article R. 1131-13 est tenu de déclarer à l'agence régionale de santé compétente et à l'Agence de la biomédecine, le nom des praticiens agréés préalablement à la mise en œuvre de l'autorisation, ainsi que le nom de tout nouveau praticien agréé préalablement à sa prise de fonction. Il est également tenu d'informer l'agence régionale de santé et l'Agence de la biomédecine de la cessation d'activité de ces praticiens.

            Tout laboratoire d'analyses de biologie médicale autorisé mentionné à l'article R. 1131-13 est tenu de présenter à l'agence régionale de santé et à l'Agence de la biomédecine un rapport annuel d'activité dont la forme et le contenu sont définis par arrêté du ministre chargé de la santé, pris après avis de l'Agence de la biomédecine.

      • Conformément à l'article L. 1411-6-1, le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares, souvent d'origine génétique, afin de mettre en œuvre à un stade précoce, avant l'apparition de symptômes, des mesures appropriées pour éviter ou limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé de l'enfant.

        Les dispositions du présent chapitre s'appliquent à l'examen des caractéristiques génétiques du nouveau-né réalisé dans le cadre du dépistage néonatal, sous réserve des adaptations prévues à la présente section.

      • Pour l'application des dispositions du présent chapitre à l'examen des caractéristiques génétiques du nouveau-né réalisé dans le cadre du dépistage néonatal :


        1° La référence au prescripteur est remplacée par une référence à un professionnel de santé ;


        2° Par dérogation aux dispositions de l'article R. 1131-4 :


        Les informations délivrées aux titulaires de l'autorité parentale du nouveau-né préalablement à l'expression écrite de leur consentement à la réalisation de l'examen portent uniquement sur la nature de l'acte de dépistage, consistant, le cas échéant, en un examen des caractéristiques génétiques, ses objectifs, les maladies dépistées et l'existence de traitements.


        Le consentement des titulaires de l'autorité parentale, ou le cas échéant de l'un d'entre eux, à la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques du nouveau-né dans le cadre du dépistage néonatal est recueilli par écrit, selon les modalités fixées par l'arrêté prévu à l'article L. 1411-6-1 ;


        3° Par dérogation aux dispositions de l'article R. 1131-4-1 :


        a) Lorsque l'examen des caractéristiques génétiques du nouveau-né réalisé dans le cadre du dépistage néonatal appelle la réalisation d'un nouvel examen visant à diagnostiquer une anomalie génétique pouvant être responsable de l'une des maladies listées par l'arrêté prévu à l'article L. 1411-6-1, justifiant des mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins, les titulaires de l'autorité parentale sont informés qu'ils sont tenus d'informer les membres de la famille potentiellement concernés dont ils possèdent ou peuvent raisonnablement obtenir les coordonnées.


        Les titulaires de l'autorité parentale sont également informés que, dans l'hypothèse où ils ne souhaiteraient pas informer eux-mêmes les intéressés ou certains d'entre eux, ils peuvent autoriser le pédiatre référent de la maladie en cause à procéder à cette information.


        Le pédiatre référent détermine, en fonction des éléments médicaux dont il dispose, les catégories de membres de la famille potentiellement concernés par l'information, eu égard au lien de parenté avec l'enfant et à la nature de l'anomalie diagnostiquée ;


        b) Si les titulaires de l'autorité parentale expriment le souhait d'informer eux-mêmes les intéressés ou certains d'entre eux, le pédiatre référent mentionne cette information dans le dossier médical de l'enfant et précise l'identité des tiers qui seront informés directement par les titulaires de l'autorité parentale. Le pédiatre référent peut proposer des mesures d'accompagnement relatives à la préparation et à la délivrance de l'information aux membres de la famille potentiellement concernés désignés par les titulaires de l'autorité parentale ;


        c) Si les titulaires de l'autorité parentale ne souhaitent pas informer eux-mêmes les intéressés ou certains d'entre eux, ils peuvent demander par écrit au pédiatre référent de procéder à cette information.


        Lorsque cette demande écrite est réalisée, le pédiatre référent en accuse réception. Elle doit être accompagnée de la communication des coordonnées des membres de la famille préalablement identifiés que les titulaires de l'autorité parentale ne souhaitent pas informer personnellement ;


        d) En l'absence d'une telle demande, le pédiatre référent le mentionne dans le dossier médical de l'enfant ;


        e) Lorsque les titulaires de l'autorité parentale informent le pédiatre référent de leur changement d'avis sur les modalités de transmission de l'information à sa parentèle, il le mentionne au dossier médical de l'enfant et, le cas échéant, met en œuvre la procédure souhaitée par les titulaires de l'autorité parentale ;


        4° Par dérogation aux dispositions du deuxième alinéa de l'article R. 1131-5-1 :


        Les résultats de l'examen des caractéristiques génétiques du nouveau-né réalisé dans le cadre du dépistage néonatal sont communiqués aux titulaires de l'autorité parentale lorsqu'ils appellent la réalisation d'examens complémentaires pouvant aboutir au diagnostic de l'une des maladies listées par l'arrêté prévu à l'article L. 1411-6-1.


        Le professionnel de santé communique ces résultats dans les conditions fixées par ce même arrêté ;


        5° Les trois derniers alinéas de l'article R. 1131-5-1 ne sont pas applicables ;


        6° Par dérogation aux dispositions du premier alinéa de l'article R. 1131-5-2 :


        Le consentement des titulaires de l'autorité parentale à la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques du nouveau-né dans le cadre du dépistage néonatal, ainsi que les comptes rendus d'analyse de biologie médicale commentés et signés, sont conservés par le centre régional de dépistage néonatal, dans le respect du secret professionnel et dans les conditions fixées par l'arrêté prévu à l'article L. 1411-6-1 ;


        7° Par dérogation aux dispositions de l'article R. 1131-5-4 :


        En cas de diagnostic d'une anomalie génétique pouvant être responsable de l'une des maladies listées par l'arrêté prévu à l'article L. 1411-6-1, justifiant des mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins, et lorsque les titulaires de l'autorité parentale demandent au pédiatre référent de procéder à l'information de la parentèle, ce dernier porte à la connaissance des membres de la famille potentiellement concernés dont les coordonnées lui ont été préalablement transmises l'existence d'une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner, par tout moyen permettant d'accuser réception de cette information. Le pédiatre référent invite les personnes ainsi contactées à se rendre à une consultation chez un médecin qualifié en génétique, sans dévoiler à cette occasion ni le nom de la personne ayant fait l'objet de l'examen, ni l'anomalie génétique, ni les risques qui lui sont associés.

      • L'information de la personne prévue à l'article L. 1130-5, préalable à la réalisation de l'examen de ses caractéristiques génétiques constitutionnelles, à des fins de recherche scientifique, à partir d'éléments de son corps prélevés à d'autres fins, est délivrée d'une manière claire, concise et accessible, par tout moyen permettant de justifier d'une information effective.

        Elle est, le cas échéant, adaptée au niveau de compréhension d'une personne mineure ou d'une personne majeure faisant l'objet d'une mesure de protection juridique avec représentation relative à la personne.

      • L'information délivrée comporte un descriptif du programme de recherche nécessitant l'examen des caractéristiques génétiques constitutionnelles, qui permet la bonne compréhension de la nécessité de recourir à ce type d'examen dans le cadre du programme de recherche.

        Le descriptif précise notamment la thématique, le contexte et les objectifs du programme de recherche, en quoi consiste un tel examen et le type d'information génétique susceptible d'en résulter.

        Si l'organisme au sein duquel la recherche est envisagée n'a pas défini de programme de recherche, le descriptif porte sur le projet de recherche concerné.

      • L'information mentionnée à l'article D. 1131-22-2 précise que les éléments du corps de la personne sont utilisés dans le cadre du programme de recherche décrit sauf opposition de sa part.

        Elle précise que la personne peut s'opposer, par tout moyen oral ou écrit et à tout moment, à l'utilisation décrite tant qu'il n'y a pas eu d'intervention sur l'élément concerné dans le cadre de la recherche.

        Elle indique la démarche à effectuer et la personne à contacter pour exprimer, le cas échéant, une opposition.

      • La personne est également informée que l'examen peut révéler incidemment des caractéristiques génétiques pouvant être responsables d'une affection justifiant des mesures de prévention ou de soins au bénéfice de la personne ou de membres de sa famille potentiellement concernés. Dans cette hypothèse, elle est contactée par le médecin détenteur de son identité conformément au deuxième alinéa du II de l'article L. 1130-5, sauf si elle s'y est préalablement opposée.

        La personne est informée qu'elle peut s'opposer, par tout moyen oral ou écrit et à tout moment, à être informée d'une telle découverte. La démarche à effectuer et la personne à contacter pour exprimer, le cas échéant, son opposition lui sont indiquées.

      • S'il est nécessaire de réaliser un examen des caractéristiques génétiques constitutionnelles, pour les besoins d'un programme de recherche, alors que seule une information générale sur l'utilisation à des fins scientifiques des éléments de son corps a été délivrée à la personne conformément à l'article L. 1211-2, l'information est complétée conformément aux dispositions de la présente section.

      • Pour l'application des dispositions du présent chapitre, les hôpitaux des armées sont regardés comme des établissements publics de santé.

        Pour les laboratoires de biologie médicale de ces hôpitaux, le ministre de la défense exerce les attributions de l'agence régionale de santé. Les praticiens qui réalisent dans ces hôpitaux les examens mentionnés aux 1° et 2° de l'article R. 1131-2 sont agréés par le directeur général de l'Agence de la biomédecine selon les conditions fixées aux articles R. 1131-6 à R. 1131-12.

        • Le préfet de la région désignée par arrêté du ministre chargé de la santé délivre, après avis de la commission des conseillers en génétique mentionnée à l'article R. 1132-4-1, l'autorisation d'exercice prévue à l'article L. 1132-3, au vu d'une demande accompagnée d'un dossier présenté et instruit selon les modalités fixées par l'arrêté mentionné à l'article R. 1132-3.

          Il accuse réception de la demande dans le délai d'un mois à compter de sa réception et le cas échéant, indique au demandeur dans ce même délai les pièces et informations manquantes.

          Le silence gardé par le préfet de région à l'expiration d'un délai de quatre mois à compter de la réception du dossier complet vaut décision de rejet de la demande.

        • Sont fixées par arrêté du ministre chargé de la santé :

          1° La composition du dossier produit à l'appui de la demande d'autorisation ;

          2° La composition du jury de l'épreuve d'aptitude et les modalités d'organisation de cette épreuve ;

          3° Les modalités et les conditions dans lesquelles un stage d'adaptation, une épreuve d'aptitude ou les deux sont imposés ;

          4° Les modalités d'organisation et d'évaluation du stage d'adaptation ;

          5° Les informations à fournir dans les états statistiques.

        • La commission des conseillers en génétique mentionnée aux articles L. 1132-3 et L. 1132-5 est placée auprès du préfet d'une région désignée par arrêté du ministre chargé de la santé. Elle comprend :

          1° Le directeur régional de la jeunesse, des sports et de la cohésion sociale de la région siège de la préfecture de région, président, ou son représentant ;

          2° (Abrogé) ;

          3° Un généticien ;

          4° Un oncogénéticien ;

          5° Un conseiller en génétique ;

          6° Un conseiller en oncogénétique.

          Un arrêté du préfet de la région désigné conformément au premier alinéa nomme, pour une durée de cinq ans renouvelable, les membres titulaires et suppléants mentionnés aux 3° à 6°.

        • Le conseiller en génétique peut, dans les cas définis par le protocole d'organisation prévu à l'article R. 1132-5-2 :


          1° Prescrire les examens de biologie médicale mentionnés à l'article R. 1131-2 ainsi qu'au 3° du I et aux 1° et 2° du II de l'article R. 2131-1, délivrer les informations dues à la personne concernée au titre de cette prescription, recueillir son consentement à la réalisation de l'examen et, s'il y a lieu, établir le document écrit mentionné à l'article L. 1131-1 et constater la volonté de la personne d'être tenue dans l'ignorance des résultats, selon les modalités prévues par les dispositions applicables à chaque catégorie d'examen. La consultation avec le conseiller en génétique se substitue, le cas échéant, aux consultations médicales prévues aux articles L. 2131-1, R. 1131-5 et R. 2131-2 ;


          2° Procéder à la communication des résultats des examens mentionnés au 1°.

        • La mise en œuvre des dispositions de l'article R. 1132-5-1 est subordonnée à l'établissement d'un protocole d'organisation entre le médecin qualifié en génétique et le conseiller en génétique placé sous sa responsabilité. Ce protocole précise notamment :


          1° Les conditions générales d'intervention du conseiller en génétique au sein de l'équipe pluridisciplinaire ;


          2° Les modalités de transmission d'informations entre le conseiller en génétique et le médecin qualifié en génétique sous la responsabilité duquel il exerce ;


          3° Les cas, définis notamment en fonction de la nature des examens, des pathologies ou de la situation des personnes concernées, dans lesquels le conseiller en génétique peut prescrire les examens de biologie médicale mentionnés à l'article R. 1132-5-1 ;


          4° Les situations dans lesquelles le conseiller en génétique peut communiquer aux personnes concernées les résultats des examens mentionnés au 3° ;


          5° Les modalités d'information des personnes concernées sur leurs conditions de prise en charge ;


          6° Ses modalités et délais de révision.


          Le protocole d'organisation est porté à la connaissance de l'ensemble des membres de l'équipe pluridisciplinaire.

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